Relato de Caso: Neuropatia Auditiva e Desafios na Linguagem Falada e Gestual em Jovem com Mutação OTOF - Pena, Isamara Simas de Oliveira; Guerra , Monica Simons; La Falce, Vivian Angerami Gonzalez; Ficker, Luisa Barzaghi; Alvarenga, Fernanda Correia Santos Bahia; Alves, Ana Cláudia Ghiraldi; Franchi, Vanessa Magosso (Distúrbios da Comunicação, 2024)
Introdução: A desordem do espectro da neuropatia auditiva (DENA) é um desafio devido à variabilidade de apresentações clínicas e respostas terapêuticas. Objetivos: Este estudo tem como objetivo relatar o caso de um jovem com DENA relacionada à mutação do gene OTOF, destacando os desafios enfrentados no desenvolvimento da linguagem falada e gestual. Métodos: É relatado um caso clínico de um paciente que apresentava DENA com limiares auditivos flutuantes, mas sempre com discriminação muito baixa. No caso em estudo, o jovem apresenta, além das dificuldades na linguagem oral, problemas para compreender e produzir linguagem gestual em LIBRAS, sugerindo que suas dificuldades não estejam relacionadas apenas à falta de audibilidade, indicando a presença de outros fatores no desenvolvimento linguístico. Resultados: No caso em estudo, o jovem apresenta, além das dificuldades na linguagem oral, problemas para compreender e produzir linguagem gestual em LIBRAS, apesar de ter frequentado escola bilíngue em LIBRAS e convivido com a comunidade surda desde a primeira infância. Conclusão: Indivíduos com perda auditiva desde o nascimento têm suas dificuldades de linguagem e aprendizagem frequentemente atribuídas à perda de audição. No entanto, avaliar o funcionamento desses indivíduos por meio de uma avaliação clínica ampla, como a foniátrica desde a infância, pode contribuir para a identificação de dificuldades mais globais, nem sempre decorrentes da perda auditiva. Isto permitirá a indicação de terapias precoces e direcionadas, minimizando o prejuízo em seu desenvolvimento linguístico e de aprendizagem. A avaliação e intervenção linguística em crianças com deficiência auditiva requerem competências multidisciplinares e, idealmente, devem ser realizadas o mais precocemente possível para potencializar os resultados terapêuticos.