Avaliação foniátrica na Síndrome de Kabuki e suas contribuições para abordagem individualizada dos desafios de aprendizagem escolar: Relato de caso - Albino, Ana Leticia Bittante da Silva; Ferlin Filho, Gilberto Bolivar; Face, Vivian Angerami Gonzalez La; Pena, Isamara Simas de Oliveira; Chirinéa, Ana Margarida Bassoli; Pontes, Ana Paula Cavalieri; Franchi, Vanessa Magosso (Distúrbios da Comunicação, 2025)
Introdução: A síndrome de Kabuki é uma doença rara com manifestações clínicas variáveis, frequentemente associada a deficiência intelectual e comorbidades que impactam o desempenho acadêmico. A avaliação foniátrica pode oferecer uma perspectiva individualizada, auxiliando no manejo das dificuldades de aprendizagem nesses pacientes. Objetivo: Relatar um caso de síndrome de Kabuki avaliado em ambulatório de foniatria, destacando o papel da avaliação foniátrica no direcionamento de intervenções individualizadas que considerem habilidades importantes ao aprendizado escolar. Método: Realizou-se avaliação foniátrica em uma criança com diagnóstico de síndrome de Kabuki, encaminhada devido a dificuldades escolares. Resultados: A avaliação identificou déficits perceptuais auditivos específicos que afetavam o desempenho acadêmico, além de habilidades visuais que poderiam facilitar a aprendizagem. Esses achados orientaram a elaboração de estratégias de manejo personalizadas. Conclusão: A síndrome de Kabuki apresenta grande variabilidade clínica. No caso relatado, a avaliação foniátrica contribuiu para a identificação de habilidades perceptuais auditivas alteradas e visuais facilitadoras do aprendizado escolar, direcionando intervenções terapêuticas e adaptações escolares.